【遺傳病】專家促醫管局篩查「法布瑞氏症」　心室肥厚逾4旬祖籍潮州者高危

年過40歲，常感到呼吸困難、極度疲累、下肢水腫、昏厥及心悸等，以及祖籍潮州人士，有可能患上遺傳病「法布瑞氏症」，若延誤診治，存活期中位數只有50歲。中大醫學院篩查近500名左心室肥厚患者，發現有8人均患有「法布瑞氏症」，確診率達1.6%，5人籍貫為潮州，追查更發現有多約20位家人確診，粗略推算本港約有1.2萬名隱藏患者，遠遠超現有70多名患者，學者促請醫管局盡快設立高危病人篩查機制，讓患者能及早治療。

「法布瑞氏症」為X染色體連鎖遺傳病，如男性確診，其兒子將不會受影響，惟其女兒則必定經遺傳染病；如女性確診，其子女均有一半機會帶病。該症是指身體無法製造正常酵素，以分解細胞內代謝廢物；腦神經科專科醫生盛斌引述英國數據指，男性患者平均會在10至12歲出現神經痛或血管角化瘤等病徵，而約40歲起更會出現左心室肥厚、腦血管併發症，以及末期腎病等重大臨床事故，其壽命中位數只有50年。

中大醫學院在2017年8月至2019年6月期間，邀請威爾斯親王醫院共499位患有左心室肥厚的病人進行「法布瑞氏症」篩查，最終有8名男性確診，年齡介乎53至74歲，進一步為確診者的家人檢測，再揪出多至少20位患者，當中一個病例就有多5位家人確診。帶領研究的內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威指，8名確診者中，逾半人已出現心臟衰竭或勞累性呼吸困難、一半人未能控制的高血壓等，而由有病徵至確診平均延誤了8.4年。
 
此外，該8名男患者中 ，有5人祖籍均為潮州，雖然男性只會經母親遺傳，但李沛威認為昔日婚姻習慣多由同省份人通婚，故男患者的祖籍亦可作參考，推斷出年過40歲、而祖籍為潮州人士有較大機會經遺傳患上「法布瑞氏症」，惟他強調，其他祖籍市民也有機會確診。 

現年62歲的陳先生，在40多歲時已因缺血性心臟病而要「通波仔」，惟相隔近20年後在運動期間再感氣喘，在公院證實患上心律不正，心室中膈厚度已達24毫米，超過正常的13毫米近倍，再經中大篩查後才確診，而他的4兄弟姊妹亦證實帶有該遺傳病。
 
李沛威指，本港750萬人口中，約有一成人患有心肌肥厚，再以研究中1.6%確診率推算，本港約有1.2萬名患者，惟研究前本港只有約50人確診，認為屬診斷不足，呼籲市民如逾40歲，感到呼吸困難、極度疲累、下肢水腫、昏厥及心悸等應主動求診，醫管局亦應盡快為高危病人作「法布瑞氏症」篩查，讓患者能及早治療。 

醫管局回覆僅指，現時已設有機制為不常見疾病患者提供各方面的支援，包括臨床診斷和評估、跨專科護理及復康服務、引入新藥物，以及資助藥物治療。

目前本港唯一治療法布瑞氏症方法為「酵素替代療法」，即每2周靜脈注射一次酵素，以減心室肥厚，維持主要器官的生理功能，預防心臟衰竭或腎病。腦神經科專科醫生盛斌指，患者黃金治療期為40至50歲，如延誤求醫，50至60歲心臟便會出現中度纖維化、至逾7旬更會出現嚴重纖維化，屆時藥物已得無所用，心肌功能及運動能力都不會再得到改善。 

現時只有瑪嘉烈醫院及兒童醫院提供「酵素替代療法」，盛斌透露，每名患者藥費每年達100至150萬，不過公院病人經醫管局溶酶體儲積病專家小組批准便可免費用藥，惟相關患者每年須向該專家小組提交臨床數據申請延續用藥。醫管局指，截至6月30日，共有19名法布瑞氏症患者在醫管局接受相關治療。

患者陳先生指，去年起用藥後能相約朋友行山，「以前行斜路唔夠100米就要停」；另一患者、現年71歲的唐先生亦指用藥前常氣喘、用藥後則能走200多級樓梯，一周跑步3、4次。

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記者：鄧凱文